Приказ министерства здравоохранения Самарской области от 23.06.2014 N 17-н "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Самарской области"
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 23 июня 2014 г. № 17-н
О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ
НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ
В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 27.12.2010 № 1140 "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на закупку оборудования и расходных материалов для неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения" в целях совершенствования организации массового обследования новорожденных на наследственные заболевания (далее - неонатальный скрининг) приказываю:
1. Утвердить прилагаемый Порядок проведения неонатального скрининга в государственных учреждениях здравоохранения Самарской области (далее - Порядок).
2. Руководителям учреждений здравоохранения, подведомственных министерству здравоохранения Самарской области (далее - министерство), обеспечить организацию и проведение неонатального скрининга в соответствии с Порядком.
3. Главному внештатному специалисту министерства по медицинской генетике (Кругловой) обеспечить предоставление в министерство отчета о проведении неонатального скрининга в соответствии с приложениями 1 и 2 к настоящему Приказу:
за месяц - до 7-го числа месяца, следующего за отчетным;
за год - до 15 января года, следующего за отчетным.
4. Контроль за выполнением настоящего Приказа возложить на управление организации медицинской помощи женщинам и детям департамента организации медицинской помощи населению (Пономарева).
5. Настоящий Приказ вступает в силу со дня его официального опубликования.
6. Опубликовать настоящий Приказ в средствах массовой информации.
Врио министра
Г.Н.ГРИДАСОВ
Приложение 1
к Приказу
министерства здравоохранения
Самарской области
от 23 июня 2014 г. № 17-н
Отчет
главного внештатного специалиста министерства
здравоохранения Самарской области по медицинской генетике
о проведении неонатального скрининга в Самарской области
за __________________ месяц
Количество детей, рожденных живыми
Обследовано <*>
Выявлено
Получают лечение
ФКУ
ВГ
МВ
АГС
Гал
ФКУ
ВГ
МВ
АГС
Гал
ФКУ
ВГ
МВ
АГС
Гал
--------------------------------
<*> ФКУ - фенилкетонурия, ВГ - врожденный гипотиреоз, МВ - муковисцидоз, АГС - адреногенитальный синдром, Гал - галактоземия.
Дата Подпись
Приложение 2
к Приказу
министерства здравоохранения
Самарской области
от 23 июня 2014 г. № 17-н
Отчет
главного внештатного специалиста министерства
здравоохранения Самарской области по медицинской генетике
о проведении неонатального скрининга в Самарской области
за ________ год
Январь
Февраль
Март
Апрель
Май
Июнь
Июль
Август
Сентябрь
Октябрь
Ноябрь
Декабрь
ИТОГО
Число родившихся детей
Число обследованных новорожденных: всего
в т.ч. на:
фенилкетонурию
врожденный гипотиреоз
адреногенитальный синдром
галактоземию
муковисцидоз
Число выявленных больных с:
фенилкетонурией
врожденным гипотиреозом
адреногенитальным синдромом
галактоземией
муковисцидозом
Число новорожденных, получающих лечение, с:
фенилкетонурией
врожденным гипотиреозом
адреногенитальным синдромом
галактоземией
муковисцидозом
Дата Подпись
Утвержден
Приказом
министерства здравоохранения
Самарской области
от 23 июня 2014 г. № 17-н
ПОРЯДОК
ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В ГОСУДАРСТВЕННЫХ
УЧРЕЖДЕНИЯХ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ САМАРСКОЙ ОБЛАСТИ
1. Настоящий Порядок регулирует вопросы проведения в государственных учреждениях здравоохранения, подведомственных министерству здравоохранения Самарской области (далее - учреждения), массового обследования новорожденных детей (далее - неонатальный скрининг) на наследственные заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской смертности от данных наследственных заболеваний.
2. Неонатальный скрининг проводится всем рожденным на территории Самарской области детям.
3. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей проводятся в соответствии с рекомендуемой схемой (приложение 1 к настоящему Порядку) на следующих базах:
лаборатория массового скрининга медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Самарская областная клиническая больница им. М. И. Калинина" (далее - Медико-генетическая консультация);
иммунологическая лаборатория государственного бюджетного учреждения здравоохранения Самарской области "Тольяттинская городская клиническая больница № 5" (далее - лаборатория ГБУЗ СО "ТГКБ № 5").
4. Забор крови у новорожденного проводится специально подготовленным медицинским работником учреждения, где ребенок в данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника), через 3 часа после кормления на 4-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й день у недоношенного ребенка с соответствующей отметкой в медицинской карте новорожденного "Кровь на скрининг взята. Дата".
В случае выписки ребенка из акушерского стационара или перевода в педиатрический стационар ранее сроков проведения скрининга в медицинской документации новорожденного делается отметка "Кровь на скрининг не взята!".
При выписке из акушерского стационара ранее 4 суток матери новорожденного ребенка выдается заполненный бланк направления на лабораторное исследование образцов крови (без указания даты), а в обменной карте ставится отметка "Кровь на скрининг не взята!".
В случае наличия отметки "Кровь на скрининг не взята!" забор крови проводится в том учреждении, куда ребенок был переведен, либо в детской поликлинике по месту жительства не позднее 7-го дня жизни.
5. Забор образцов крови осуществляется с учетом положений статьи 20 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", в соответствии с пунктами 5 - 7 приложения 2 к приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 № 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" (далее - приказ № 185).
6. Выдача специальных фильтровальных бумажных тест-бланков (далее - тест-бланк), на которые проводится забор крови, осуществляется Медико-генетической консультацией в соответствии с пунктом 4 приложения 2 к приказу № 185.
Всего на тест-бланк для проведения скрининга наносится 5 пятен крови; из них три пятна размещаются в области изображенных на тест-бланке окружностей и 2 пятна аналогичных размеров размещаются между окружностями (допустимо разместить таковые несколько ниже окружностей, на участке тест-бланка, свободном от текста).
Для проведения подтверждающей диагностики (ретеста) достаточно заполнить одну окружность.
7. Работник, осуществляющий забор образцов крови, записывает на тест-бланке сведения в соответствии с пунктом 8 приложения 2 к приказу № 185. На обратной стороне тест-бланка внизу указывается номер контактного телефона матери ребенка или иного законного представителя, а также фамилия и телефон лечащего врача-педиатра и заведующего отделением стационара, оказывающего педиатрическую помощь, или детской поликлиники.
8. Заполненные тест-бланки ежедневно собираются и проверяются в соответствии с пунктом 9 приложения 2 к приказу № 185, после чего упаковываются и доставляются в лаборатории, определенные пунктом 3 настоящего Порядка, в соответствии с пунктом 10 приложения 2 к приказу № 185 и приложением 1 к настоящему Порядку.
9. Контроль за соблюдением настоящего Порядка возлагается на главного врача учреждения.
10. В лаборатории показатели скрининга оцениваются в соответствии с приложением 2 к настоящему Порядку.
11. В случае получения не соответствующих норме первичных результатов ответственный специалист лаборатории, назначенный главным врачом учреждения и проводящий лабораторные исследования образцов крови:
формирует группы риска новорожденных по наследственным заболеваниям, информирует по телефону, указанному на тест-бланках, лечащего врача-педиатра (заведующего отделением стационара, оказывающего педиатрическую помощь, или детской поликлиники) направившего тест-бланк учреждения;
взаимодействует по телефону с матерью (иным законным представителем) ребенка, информируя о необходимости ретестирования, а в случае получения высоких показателей скрининга направляет к врачу-генетику Медико-генетической консультации.
12. При получении от ответственного специалиста лаборатории информации о высоких показателях скрининга у новорожденного лечащий врач-педиатр (заведующий отделением стационара, оказывающего педиатрическую помощь, или детской поликлиники) мониторирует проведение ребенку в Медико-генетической консультации подтверждающей диагностики (ретестирования) и консультации врача-генетика.
В случае нахождения ребенка в стационаре и невозможности направления его к врачу-генетику Медико-генетической консультации лечащий врач-педиатр срочно информирует об этом по телефону (846) 372-51-57 врача-генетика Медико-генетической консультации и одновременно организует забор крови на тест-бланк с незамедлительной доставкой в лабораторию Медико-генетической консультации.
13. При получении от ответственного специалиста лаборатории информации о повышенных показателях скрининга лечащий врач-педиатр (заведующий отделением стационара, оказывающего педиатрическую помощь, или детской поликлиники) обеспечивает направление образца крови в лабораторию в соответствии с приложением 1 к настоящему Порядку с пометкой "ретест" и указанием конкретной нозологии (адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия) не позднее 48 часов с момента уведомления о необходимости проведения подтверждающей диагностики.
В случае получения повторной информации о повышенных показателях скрининга лечащий врач-педиатр согласовывает по телефону (846) 372-51-57 с врачом-генетиком Медико-генетической консультации дальнейшую тактику ведения ребенка.
14. В случае выбытия ребенка из учреждения лечащий врач-педиатр передает по телефону информацию о повышенных и высоких показателях скрининга заведующему отделением (стационаром, оказывающим педиатрическую помощь, или детской поликлиникой) того учреждения, в которое прибыл новорожденный ребенок, для выполнения мероприятий, предусмотренных пунктами 12, 13 настоящего Порядка.
15. Сведения о выявленных повышенных и высоких значениях неонатального скрининга отправляются ответственным лицом лаборатории ГБУЗ СО "ТГКБ № 5" в Медико-генетическую консультацию по электронной почте mgk-samara@mail.ru по мере их выявления.
16. Медико-генетическая консультация обеспечивает:
тест-бланками учреждения, оказывающие специализированную медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и при необходимости учреждения, оказывающие специализированную и первичную медико-санитарную помощь детям, а также прием тест-бланков из вышеуказанных учреждений и их хранение;
оказание методической помощи на постоянной основе руководителям учреждений по вопросам проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания;
учет количества наборов реагентов, поставленных за счет бюджетных ассигнований федерального и областного бюджетов, а также выявленных дефектов по проведению неонатального скрининга;
консультирование в текущем режиме по правилам забора образцов крови у новорожденных детей медицинских сестер детских поликлиник, ответственных за данную процедуру;
формирование заявки в министерство здравоохранения Самарской области на лечебное питание для детей, страдающих фенилкетонурией;
направление детей с выявленными по результатам неонатального скрининга нозологическими формами к врачам-специалистам по профилю, в том числе отбор и оформление медицинских документов детей с наследственными заболеваниями, нуждающихся в консультировании, обследовании или лечении в федеральных специализированных медицинских учреждениях;
медико-генетическое консультирование семей в рамках неонатального скрининга.
17. Информация о неонатальном скрининге передается главному внештатному специалисту министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике (Кругловой) ежемесячно, до 3-го числа месяца, следующего за отчетным, по e-mail mgk-samara@mail.ru:
учреждениями родовспоможения - в соответствии с приложением 3 к настоящему Порядку;
лабораторией ГБУЗ СО "ТГКБ № 5" и Медико-генетической консультацией - по форме согласно приложениям 4, 5 соответственно к настоящему Порядку.
Приложение 1
к Порядку
проведения неонатального скрининга
в государственных учреждениях
здравоохранения Самарской области
Схема направления
образцов крови новорожденных детей для проведения
лабораторных исследований в рамках неонатального
скрининга
№ п/п
Учреждения, осуществляющие лабораторные исследования образцов крови
Территории обслуживания, закрепленные за учреждением, осуществляющим лабораторные исследования образцов крови
1.
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Самарская областная клиническая больница им. М. И. Калинина"
Городской округ Самара, территории Самарской области (за исключением указанных в пункте 2)
2.
Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Самарской области "Тольяттинская городская клиническая больница № 5"
Городские округа Самарской области:
Тольятти, Сызрань, Жигулевск, Октябрьск Муниципальные районы Самарской области:
Ставропольский, Сызранский, Шигонский
Приложение 2
к Порядку
проведения неонатального скрининга
в государственных учреждениях
здравоохранения Самарской области
Таблица
оценки результатов лабораторного исследования
на наследственные заболевания
Показатели скрининга
Повышенные
Высокие
Тиреотропный гормон
15-49 мМЕ/л
50 и более мМЕ/л
Иммунореактивный трипсин
61-149 нг/мл
150 и более нг/мл
17-оксипрогестерон
31-59 нМ/л
60 и более нМ/л
Галактоза
1.8-19 мг/дл
20 и более мг/дл
Фенилаланин
3-4 мг/дл
5 и более мг/дл
Приложение 3
к Порядку
проведения неонатального скрининга
в государственных учреждениях
здравоохранения Самарской области
Отчет о неонатальном скрининге
родовспомогательного учреждения
_________________________________________
(наименование)
за ______________________ месяц
Всего родов
Родилось детей
Количество детей, которым проведен забор крови для скрининга
Количество детей, которым не проведен забор крови для скрининга
Причины, по которым не проведен забор крови для скрининга
Ф.И.О. и телефон исполнителя
Дата Подпись
Приложение 4
к Порядку
проведения неонатального скрининга
в государственных учреждениях
здравоохранения Самарской области
Отчет
иммунологической лаборатории государственного бюджетного
учреждения здравоохранения Самарской области "Тольяттинская
городская клиническая больница № 5"
по неонатальному скринингу за _______ месяц
Наименование нозологии <*>
Количество тест-бланков, поступивших из родильных отделений
Количество тест-бланков, поступивших из ОПН и ОРН <**>
Количество бланков, поступивших из ОВН <**>
ДП впервые <**>
Количество обследованных детей
Количество детей, нуждающихся в ретестировании
Количество повторных исследований (ретестов)
% ретестирования
Количество детей, направленных на консультацию врача-генетика
Остатки по наборам <**>
ФКУ
Гал
ВГ
МВ
АГС
--------------------------------
<*> ФКУ - фенилкетонурия, ВГ - врожденный гипотиреоз, МВ - муковисцидоз, АГС - адреногенитальный синдром, Гал - галактоземия.
<**> ОПН - отделение патологии новорожденных, ОРН - отделение реанимации новорожденных; ОВН - отделение выхаживания недоношенных; ДП впервые - количество тест-бланков, поступивших из детской поликлиники в связи с забором крови ребенку впервые; остатки по наборам - количество неиспользованных наборов реагентов.
Направлены на консультацию к генетику
Наименование нозологии
Показатель
Фамилия матери ребенка
Лабораторные показатели
Дата вызова к врачу-генетику
Примечания
1-е исследование
2-е исследование
Ретест
ФКУ
PKU
ВГ
TSH
АГС
17-ОНР
Гал
GAO
МВ
IRT
Ф.И.О. и телефон исполнителя
Дата Подпись
Приложение 5
к Порядку
проведения неонатального скрининга
в государственных учреждениях
здравоохранения Самарской области
Отчет
лаборатории массового скрининга медико-генетической
консультации государственного бюджетного учреждения
здравоохранения "Самарская областная клиническая больница
им. М.И. Калинина" по неонатальному скринингу
за __________________ месяц
Наименование нозологии <*>
Количество тест-бланков, поступивших из родильных отделений
Количество тест-бланков, поступивших из ОПН и ОРН <**>
Количество бланков, поступивших из ОВН <**>
ДП впервые <**>
Количество обследованных детей
Количество детей, нуждающихся в ретестировании
Количество повторных исследований (ретестов)
% ретестирования
Количество детей, направленных на консультацию врача-генетика
Остатки по наборам <**>
ФКУ
Гал
ВГ
МВ
АГС
--------------------------------
<*> ФКУ - фенилкетонурия, ВГ - врожденный гипотиреоз, МВ - муковисцидоз, АГС - адреногенитальный синдром, Гал - галактоземия.
<**> ОПН - отделение патологии новорожденных, ОРН - отделение реанимации новорожденных; ОВН - отделение выхаживания недоношенных; ДП впервые - количество тест-бланков, поступивших из детской поликлиники в связи с забором крови ребенку впервые; остатки по наборам - количество неиспользованных наборов реагентов.
Ф.И.О. и телефон исполнителя
Дата Подпись
------------------------------------------------------------------